40代女性の突然死症例におけるRBM20遺伝子のフレームシフト変異の発見とモデルノックインマウスの遺伝子発現解析についての兵庫医科大学法医学教室との共同研究の成果の論文が、Human Molecular Genetics誌にオンライン掲載されました。

Aya Miura, Takuma Yamamoto*, Mai Imasaka, Michihiko Sugimoto, Yoshiro Naito, Hiroshi Nishiura, Minori Nishiguchi, Kazuhisa Funayama, Yuri Yamasu, Akihide Koyama, Hisakazu Takatsuka, Hidehito Kuroyanagi, Masaki Ohmuraya, Hajime Nishio. 

"Q373fs variant of RBM20 affects splicing and expression of cardiac-related genes and cardiac function: Human sudden death case and mouse experiments." 

Human Molecular Genetics ddaf157, 2025. 

DOI: 10.1093/hmg/ddaf157